El diagnóstico de este síndrome siempre genera gran impacto en la familia por lo complejo que suena y el poco conocimiento que existe. A partir de esto surgen muchísimas preguntas entre las cuales están ¿qué es el Síndrome de Down? ¿Cuáles son los signos y síntomas? ¿Tiene cura? ¿Presenta alguna complicación?
Aquí resolveremos todas tus dudas de forma simple y sencilla, comenzando por ¿qué es el Síndrome de Down?
El Síndrome de Down es conocido como un trastorno genético en donde hay presencia de un cromosoma de más. Pero tú te estarás preguntando ¿qué significa esto?, pues bien imaginemos una casa que vamos a empezar a construir. Tenemos el plano, los materiales y la obra de mano. Se comienza con los cimientos pero por error se añade un pilar en el centro de la casa, modificando la estructura original por completo de nuestro plano. Esto mismo pasa con el Síndrome de Down, en vez de existir 46 cromosomas o como mencionamos anteriormente, pilares de nuestro para nuestro desarrollo, existen 47. Generando una alteración en el desarrollo de nuestro organismo.
¿Por qué sucede esto?
Bueno, para responder esta pregunta tenemos orientarnos en el momento de la concepción. Para que ocurra la fecundación es necesario que el espermatozoide y el óvulo aporten 23 cromosomas, los cuales son los cimientos para el desarrollo del bebé. Y aquí es donde ocurre la falla, ya que lo normal es que estos dos aportaran 23 cromosomas, pero en vez de eso, aporta 24. Esto quiere decir que el error ocurre antes de la concepción, más bien en la formación de ya sea, los espermatozoides al óvulo.
¿Cuantos tipos existen?
Trisomía: Cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales. Translocación: Cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado. Mosaicismo: Algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma.
¿Cuáles son sus características?
Ojos rasgados, estatura baja, disminución del tono muscular, algún grado de discapacidad intelectual, entre otras.
¿Presenta complicaciones?
Si, y las más frecuentes son defectos tipo cardiaco, como el canal auriculoventricular o intraventricular, también está las malformaciones en el tubo digestivo, tal como el páncreas anular, atresia duodenal o ano imperforado. Junto con esto se pueden presentar apneas del sueño, obstrucción del conducto nasolagrimal, estrabismo, constipación, hipo o hipertiroidismo, acompañado de sobrepeso y obesidad.
Por esto que los cuidados que se deben tener hacia estos pacientes deben ser orientados a prevenir problemas de salud
¿Existe una cura?
Los centros de atención se enfocan principalmente en el tratamiento de las patologías que presentan y sus complicaciones. Además, de potenciar al máximo sus capacidades con apoyo continuo a los padres y familiares.
Para mas información observa este vídeo :
Díaz-Cuéllar, S, Yokoyama-Rebollar, E, & Del Castillo-Ruiz, V. . Genómica del síndrome de Down. Acta pediátrica de México,(2016) 37(5), 289-296.[citado 16 de agosto de 2020]. Disponible en: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0186-23912016000500289&lng=es&tlng=es.
CDC. Información sobre el síndrome de Down | CDC [Internet]. Centers for Disease Control and Prevention. 2016 [citado 20 de agosto de 2020]. Disponible en:https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html.
Perret C. y Pérez C. Manual de Pediatría 2th ed. Santiago, Chile: Pontificia Universidad Católica de Chile; 2020.
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